AmplideX Nanopore Carrier Plus Kit

Long-Range-PCR- mit Long-Read-Sequenzierung

Der AmplideX Nanopore Carrier Plus Kit ist in Zusammenarbeit zwischen Asuragen und Oxford Nanopore Technology entwickelt worden. Dieser Kit analysiert 11 Gene und verwendet dafür vier verschiedene Mischungen, um je nach Bedarf verschiedene Kombinationen von Tests zu ermöglichen. Er kann sowohl in der Diagnostik als auch im Carrier-Screening von genetischen Erkrankungen eingesetzt werden.

Vorteile und Merkmale

Optimierter Workflow

Ein einziger, flexibler Workflow, der die Diagnose von 11 Genen erleichtert, die bislang mit mehreren Methoden einzeln analysiert wurden und aus verschiedenen Gründen als schwer zu entschlüsseln galten: GC-reich, lange Wiederholungen, Pseudogene, Fusionen und Inversionen.

Tiefere Analyse

Die Verwendung von Long-Read-Sequenzierung bietet zusätzliche Einblicke im Vergleich zu bestehenden Methoden (z. B. AGG-Unterbrechungen in FMR1), wodurch der Bedarf an Bestätigungstests reduziert und die Feinheit der Ergebniswiedergabe erhöht.

Integrierte Datenanalyse

Die AmplideX One Reporter-Software vereinfacht die Datenanalyse und Berichterstellung mit benutzerdefinierten Visualisierungen für jede Gen-Variante, um die Interpretation des Genotyps zu erleichtern.

Zusammengefasst

Das AmplideX Nanopore Carrier Plus Kit ist eine fertige Lösung, welche die Analyse und Interpretation für 11 häufige Genmutationen vereinfacht. Ob zur Diagnose oder zum Carrier-Screening, ermöglicht es dieser Kit, diese 11 schwer zu entschlüsselnden Targets in einem einzigen Workflow mit Long-Range-PCR und Long-Read-Sequenzierung zusammenzufassen. Es bietet ausserdem die Möglichkeit durch 4 verschiedene Mixes, die Ziel-Gene an die jeweiligen Bedürfnisse anzupassen. Dieser Kit kann als primäre genetische Analysemethode oder als Ergänzung zu NGS-Workflows für grosse Panels verwendet werden. Darüber hinaus erleichtert die Software AmplideX One Reporter auch die Interpretation und Wiedergabe der Ergebnisse bei höchster Genauigkeit.

Mehr Informationen beim Hersteller Asuragen

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